Вроде бы близко мы ни подошли к расшифровке всего людского генома, все еще остаются несколько пробелов. Но сейчас генетики выполнили новое эпохальное исследование, секвенировав всю людскую Х-хромосому от начала до конца, охватывая наиболее 3-х миллионов пар оснований, которые ранее не были сопоставлены.
Проект “Геном человека” был одним из самых принципиальных научных проектов всех времен. В период с 1990 по 2003 год интернациональная группа ученых работала над последовательностью генома человека с высочайшей степенью детализации, в итоге чего же вышел практически полный план людского вида.
Но упор здесь делается на “практически”. 1-ая версия обхватывала чуток наиболее 92 процентов генома человека, с точностью наиболее 99,99 процента. Наиболее поздние конфигурации закрыли некие пробелы, но остальные все еще остаются.
Самые огромные из их были размещены в центре и концах хромосом, которые известны как центромеры и теломеры соответственно. Эти области классифицируются по большим разделам циклических последовательностей, которых тяжело отсортировать.
Сейчас интернациональная команда генетиков поправила эти пробелы. Исследователям в первый раз удалось секвенировать всю Х-хромосому от теломеры до теломеры.
У человека Х-хромосома является одной из определяющих пол хромосом, передаваемых от родителя к ребенку. Обычно, зигота, которая получает две Х – хромосомы – по одной от всякого родителя – обычно будет на биологическом уровне женской, в то время как Х-и Y-хромосомы приводят к рождению малыша мужского пола.
В этом случае команда не секвенировала Х-хромосому из обыкновенной людской клеточки. Заместо этого они исследовали особенный тип клеточки, которая содержит две схожие хромосомы, часть модельного генома, получившего заглавие CHM13.
Смотрите такжеМедицина
Новенькая мутация фермента CRISPR оказалась в 100 раз наиболее четкой
11.07.2020Антропология
Контакт полинезийцев и южно-американцев был до прибытия европейцев
9.07.2020
Одна из заморочек секвенирования геномов состоит в том, что разработка обычно может считывать лишь недлинные сегменты ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) за один раз, заставляя ученых собирать все это вкупе. К огорчению, это быть может в особенности тяжело, когда эти сегменты повторяются опять и опять, что уподобляется сборке головоломки, которая вся состоит из 1-го цвета.
Чтоб решить головоломку, ученые употребляли новейшие способы, которые читали еще наиболее длинноватые последовательности за один раз. Один из их – так именуемая “разработка нанопор”, которая пропускает отдельные молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) через крохотное отверстие и связывает их, обнаруживая конфигурации.
“Эти богатые повторами последовательности когда-то числились трудноразрешимыми, но сейчас мы сделали скачок в технологии секвенирования”, – гласит Карен Мига, ведущий научный сотрудник проекта.
“При помощи секвенирования нанопор мы получаем сверхдлинные считывания сотен тыщ пар оснований, которые могут обхватывать всю область повтора, так что это дозволяет обойти некие трудности.”
Используя этот способ, ученые смогли заполнить большой пробел в центромере, содержащий около 3,1 миллиона пар оснований циклической ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов). И эти ранее неисследованные области могут оказаться в особенности ценными для науки.
“Мы начинаем обнаруживать, что некие из этих регионов, где были пробелы в референтной последовательности, по сути являются одними из самых богатых для вариантов в человечьих популяциях, потому мы упускаем много инфы, которая быть может принципиальна для осознания людской биологии и заболеваний”, – молвят исследователи.
Но Х-хромосома – это лишь начало. Осталось еще 23 хромосомы, и проект планирует нанести их все на карту к концу 2020 года. Таковым образом, мы можем скоро получить полностью полную последовательность генома человека.
Исследование было размещено в журнальчике Nature.
Источник: